Talvolta un problema di fertilità maschile può essere legato ad alterazioni genitiche o dei cromosomi.
Per capire se esistono tali problemi è necessaria un’analisi del cariotipo ed eventuali altre indagini genetiche devono essere eseguite in tutti gli uomini che hanno una bassa concentrazione o assenza di spermatozoi, alterazioni dell’apparato genitale e che richiedono un trattamento della loro infertilità.
Una cellula umana normale ha 46 cromosomi che comprendono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali, due X nella donna o un X e un Y nell’uomo. Quindi la risposta di un cariotipo normale maschile sarà 46 XY.
Esistono tipi differenti di anomalie cromosomiche tra cui l’assenza di cromosomi, la presenza di cromosomi in più, la traslocazione cioè “il passaggio” di parti di un cromosoma ad un altro e anomalie della forma di un cromosoma.
La sindrome di Klinefelter (47,XXY) è l’anomalia dei cromosomi sessuali più frequente. Altra anomalia genetica da indagare nell’uomo infertile e con alterazioni ormonali è la sindrome di Kallmann, che si associa alla incapacità di sentire gli odori ed è dovuta ad una mutazione di un gene sul cromosoma X.
In caso di azoospermia ed assenza all’ecografia scrotale e prostatica di tratti delle vie genitali bisogna indagare la presenza di alterazioni genetiche riconducibili alla fibrosi cistica.
Inoltre, dopo il riscontro di un normale cariotipo ma in presenza di azoospermia o grave diminuzione del numero di spermatozoi, si deve indagare la presenza di alterazioni genetiche sul cromosoma Y: le microdelezioni. Importante è sapere che le microdelezioni del cromosoma Y saranno trasmesse ai figli maschi e si può predire che alcuni di essi avranno, a loro volta, dei problemi di fertilità.
Esiste, purtroppo, una possibilità che alcune anomalie genetiche siano infatti trasmesse alle generazioni successive. Gli specialisti dell’infertilità devono, quindi, avere una buona conoscenza della genetica dell’infertilità maschile così come di quella dell’infertilità femminile.
E’ per questo fondamentale dare alla coppia un’informazione completa riguardo ai rischi per il bambino e, quindi, dare loro la possibilità di decidere se proseguire o meno il percorso della fecondazione assistita. La consulenza con un genetista è il giusto strumento. In alcuni casi però gli stessi medici possono ritenere che il loro dovere verso la salute del futuro bambino e le implicazioni etiche siano più importanti delle aspettative della coppia. Per cui il medico può decidere di non proseguire nella terapia e che una procedura di fecondazione assistita (ICSI) non debba essere proposta alla coppia.
